Importanti sviluppi nella ricerca sul disturbo dello spettro autistico (ASD) arrivano dal progetto GEMMA, che dopo sette anni di studio longitudinale ha individuato potenziali biomarcatori biologici e nuove prospettive per lo screening precoce e interventi personalizzati.
Lo studio segna un cambio di paradigma: dalla diagnosi basata prevalentemente su osservazioni comportamentali a un approccio fondato su segnali biologici misurabili, grazie all’integrazione di dati clinici e multi-omici con strumenti di intelligenza artificiale.
Il progetto ha raccolto un patrimonio significativo di informazioni, con circa 250.000 metadata point e 21.000 campioni, analizzando l’interazione tra microbioma, metaboloma e altri livelli biologici coinvolti nello sviluppo dell’autismo. Questo ha consentito di costruire modelli predittivi utili a individuare il rischio già nelle prime fasi della vita.
Tra i risultati più rilevanti emerge la possibilità di anticipare lo screening attraverso strumenti validati come il BOSA, che permette l’identificazione dei segnali già dai 12 mesi di età. L’integrazione con dati biologici apre così a una diagnosi più precoce e precisa.
Un ruolo centrale è attribuito al microbioma intestinale, considerato uno dei principali indicatori nella previsione della gravità dei sintomi. I dati evidenziano inoltre il coinvolgimento dell’asse intestino-cervello, con possibili connessioni tra attività microbica, metabolismo e funzionamento neurologico.
Lo studio ha anche esplorato possibili interventi mirati, come il trial basato su specifici probiotici, volto a verificare l’impatto della modulazione del microbiota sull’evoluzione dei sintomi.
Coinvolgendo 344 famiglie, il progetto ha permesso di delineare modelli utili all’intercettazione precoce della condizione e alla definizione di percorsi terapeutici più mirati. I dati raccolti sono stati resi disponibili alla comunità scientifica internazionale attraverso la biobanca EBRIS, rafforzando la collaborazione globale nella ricerca sull’autismo.
Secondo il presidente della Fondazione EBRIS Alessio Fasano, i risultati rappresentano una base per comprendere meglio i meccanismi della malattia e sviluppare nuove strategie di intervento. Sulla stessa linea il vicepresidente Giulio Corrivetti, che ha evidenziato l’importanza di collegare variabili genetiche e comportamentali per migliorare la qualità della vita delle persone.
Il progetto conferma inoltre il ruolo di Salerno come centro attivo nella ricerca internazionale, grazie alla collaborazione con l’Università degli Studi di Salerno.
